Malattie Rare: la Giornata Mondiale riguarda tutti

Raro è molti. Raro è forti. Raro è orgogliosi

La Giornata Mondiale delle Malattie Rare è ogni giorno

Il 28 Febbraio 2021 si celebra il Rare Disease Day, campagna internazionale ufficiale di sensibilizzazione circa le malattie rare lanciata da EURORDIS-Rare Diseases Europe e il Consiglio delle Alleanze Nazionali nel 2008.

La Giornata delle Malattie Rare, che ricorre annualmente l’ultimo giorno di febbraio, dovrebbe essere ogni giorno: solo mantenendo alta la guardia e viva la consapevolezza collettiva si può garantire una migliore qualità della vita dei pazienti.

Obiettivi

L’obiettivo principale della campagna è aumentare tra la popolazione “laica” e tra i decisori la consapevolezza di cosa significa essere rari. L’impatto della malattia rara sulla vita dei pazienti e sulle famiglie e i caregiver, nonché sulla comunità, deve restare al centro dell’attenzione collettiva.

È proprio il lavoro coeso di un’intera comunità formata da medici, ricercatori, istituti di ricerca e associazioni di pazienti sparsi in tutto il mondo, che permette di far vedere questo obiettivo un po’ più vicino a chi è affetto da una malattia rara.

Infatti, vi sono oltre 300 milioni di persone nel mondo che convivono con una di loro, il cui numero è altissimo. Insieme, lavorano oltre ogni confine: le oltre 6.000 Malattie Rare li spingono verso la ricerca di soluzioni tangibili, quali un accesso più equo a diagnosi, trattamenti, cure e opportunità sociali.

Il messaggio chiave per la Giornata delle malattie rare 2021 è facile, e non solo istituzionale: Raro è molti. Raro è forti. Raro è orgogliosi.

Il network

La moltitudine del claim 2021 rispecchia bene anche la quantità di enti che fanno parte del network globale legato alle malattie rare. Tra le realtà presenti, impossibili da elencare tutte, troviamo per prima UNIAMO, Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia.

Con la missione di migliorare la qualità di vita delle persone affette e delle loro famiglie conduce attività di advocacy per la tutela e promozione dei diritti negli ambiti di ricerca, bioetica, politiche sanitarie e socio-assistenziali. Questa attività è svolta anche a livello europeo in qualità di Alleanza nazionale di EURORDIS–Rare Diseases Europe, voce di 30 milioni di persone colpite da malattie rare in tutta Europa. Questa alleanza non governativa è guidata da pazienti afferenti a 956 organizzazioni di 73 Paesi.

Troviamo poi l’Alleanza Malattie Rare – AMR, tavolo tecnico permanente nato il 4 Luglio 2017 con la firma alla Camera dei Deputati di un Memorandum d’Intesa voluto dalla senatrice Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare.

Ne fanno parte:

• Osservatorio Farmaci Orfani – OSSFOR: primo Centro Studi e think-tank interamente dedicato allo sviluppo di policy innovative per la governance e la sostenibilità del settore delle cure per malattie rare.
• Osservatorio Malattie Rare – OMAR: unica testata giornalistica, in Italia e in Europa, ad accesso interamente gratuito ed esclusivamente focalizzata sulla tematica delle malattie rare e dei farmaci orfani.

Angelina, vive in Australia e ha una disabilità intellettiva legata all’X, microcefalia con ipoplasia pontina e cerebellare (MICPCH). Syafiq è malese e convive con la displasia ectodermica ipoidrotica (HED). Tristan è uno stilista statunitense affetto da anemia falciforme. Regina – ora in remissione dei sintomi dopo aver avuto un leiomiosarcoma – sta godendo il suo tempo in Brasile. Harvey è un bambino di 4 anni del Kenya che convive con l’atrofia muscolare spinale. Ultimo, ma non meno importante, Jon-Kristian, che è nato in Norvegia e vive con Osteogenesi imperfetta. 

Le malattie mitocondriali colpiscono circa una persona su 5.000

Il dato, probabilmente sottostimato, è tratto da studi recenti. Esso mette in luce un numero di persone affette molto alto, secondo – tra le patologie rare – solo alla Fibrosi cistica.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti.

La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente.

Manifestazioni cliniche

Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena respiratoria tendono a essere multisistemici, cioè a interessare diversi organi e tessuti dell’organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile. 

Una peculiarità delle malattie mitocondriali, che ne ha reso difficoltoso lo studio nel corso degli anni, è la variabilità delle manifestazioni cliniche. Esse, infatti, variano notevolmente sia da malattia a malattia che da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia. Le persone affette da malattie miticondriali trovano sicuro riferimento nell’organizzazione Mitocon.

Una buona notizia dai laboratori italiani

Il professor Enzo Nisoli, ordinario di Farmacologia, il cui laboratorio di ricerca afferisce al Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale (BIOMETRA) dell’Università degli Studi di Milano, ci parla in esclusiva dei suoi studi più recenti.

L’intervista – il presente

Professore, di cosa si sta occupando attualmente?

«La mia ricerca è volta all’identificazione dei meccanismi coinvolti nelle malattie metaboliche, compresa l’obesità, il diabete e le cardiopatie. In particolare, i meccanismi molecolari e biochimici coinvolti nella produzione di energia da parte delle cellule e che possano essere modulati farmacologicamente», esordisce.

Chiediamo di entrare nel vivo della spiegazione. «Si pensi, per esempio, alle malattie genetiche mitocondriali: sono patologie, spesso rare, con diversi quadri clinici, che possono presentare sintomi comuni a malattie non genetiche molto più diffuse. Lo studio di tali malattie rare può aiutare, quindi, a identificare geni o vie molecolari potenzialmente importanti anche in malattie non così rare».

I vostri studi riguardanti supplementi nutrizionali a base di aminoacidi essenziali – effettuati sui topi – una decina di anni fa hanno messo in rilievo la capacità di aumentare tanto la sintesi proteica che la funzione dei mitocondri nel muscolo scheletrico e cardiaco. Soprattutto quando tali muscoli sono danneggiati.

Quali scoperte avete fatto ultimamente?

«Abbiamo messo a punto miscele aminoacidiche ancora più potenti, veri e propri modulatori metabolici, in grado di aumentare la produzione di ATP e di ridurre la sintesi dei radicali liberi, che possono essere dannosi per le cellule se prodotti in quantità troppo elevate».

L’intervista – il futuro

Quali sono le patologie che possono “trarre beneficio” da questi studi?

«Tali miscele aminoacidiche si sono dimostrate molto efficaci in diverse patologie in cui i mitocondri non funzionano correttamente. Per esempio, nella distrofia muscolare di Duchenne», ma non è tutto.

«Abbiamo esteso tale approccio alle malattie mitocondriali rare, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sindrome Melas e la neuropatia ottica di Leber, malattie rare con sintomi soprattutto di natura neurologica».

Come funziona?

«Specifiche miscele di aminoacidi sono state potenziate con una combinazione di 3 metaboliti intermedi del ciclo di Krebs», inizia il professor Nisoli. «Sono prodotti – brevettati da Professional Dietetics – che nei topi di laboratorio migliorano la “salute” dei mitocondri, ringiovanendo la loro capacità di produrre energia sotto forma di ATP anche nei tessuti degli animali anziani».

Il professor Ezio Nisoli conclude, affermando che «vi è quindi un conseguente miglioramento del quadro sintomatologico, nei topi distrofici per esempio».

Questi supplementi alimentari non sono alternativi, ma potrebbero essere complementari agli approcci terapeutici con farmaci specifici o, addirittura, con la terapia genica o con le cellule staminali.

Quali sono i prossimi passi che intendete compiere?

«Avviare i trial clinici su pazienti affetti da distrofia muscolare e malattie mitocondriali rare, per la verifica dell’efficacia di questi trattamenti sull’uomo, è il nostro primo obiettivo».

Un’ultima domanda. Quando partirete con il primo studio?

«Spero al più presto: siamo in attesa della conclusione della fase di discussione dei protocolli di studio presso i comitati etici. Ma abbiamo grandi aspettative e piena fiducia».

Buoni auspici

Oggi non esistono cure per molte patologie rare, ma sono stati fatti straordinari passi avanti verso la messa a punto di nuovi interventi terapeutici.

Molti si sono dimostrati efficaci in modelli cellulari e animali. Sono aumentati i trial clinici sui pazienti, in alcuni casi con risultati davvero incoraggianti.

Il percorso per giungere a terapie efficaci per tutte le malattie rare è ancora lungo.

Il lavoro coeso di un’intera comunità di medici, ricercatori, istituti di ricerca e associazioni di pazienti, tuttavia, fa vedere il traguardo più vicino.

Chiara Francesca Caraffa

Foto © Eurocomunicazione, Rare Disease Day, National Cancer Institute on Unsplash