Una road map italiana organizzata da Motore Sanità dedicata alle epilessie rare con l’obiettivo di evidenziarne l’alto impatto sociale
L’epatite C, che entro il 2030 potrebbe essere eliminata oggi, secondo alcuni studi, uccide ancora 19 persone ogni 24 ore soltanto in Italia. Infezioni virali che nell’immaginario collettivo sono superate e invece, per essere debellate davvero, richiedono azioni concrete. Di questo, e molto altro, si è parlato alla Summer School di Motore Sanità, evento di punta della sanità italiana, organizzato in media partnership con Eurocomunicazione che ha trasmesso le tre giornate in diretta su Facebook, Askanews, One Health, Mondosanità ed Eurocomunicazione Con un confronto tra esperti sulle linee guida nazionali e sulla loro attuazione. Analizzando le best practice di alcune Regioni, ma evidenziando anche carenze e punti di debolezza del sistema salute.
Come fermare l’infezione?
Per quanto riguarda l’Hiv lo scenario attuale, caratterizzato dalla rivisitazione del modello organizzativo e gestionale del Sistema sanitario nazionale (Ssn) in attuazione 
del Pnrr e dalla proposta di rivisitazione della Legge 135 del 1990, determina la necessità di porre attenzione alle criticità e alle dinamiche che impediscono una piena implementazione del Piano nazionale Aids. Il 26 ottobre 2017, la conferenza Stato – Regioni sanciva l’intesa sul “Piano nazionale di interventi contro Hiv e Aids (Pnaids)”, un progetto molto sfidante e dalla dichiarazione di intenti molto alta, che ha inteso delineare il miglior percorso possibile per conseguire, anche a livello nazionale, gli obiettivi indicati come prioritari dalle agenzie internazionali (Ecdc, Unaids, Oms). Le risorse poste nelle ultime leggi di bilancio per stimolare e supportare la ricerca scientifica non sono ancora sufficienti, ma è comune e diffusa la volontà politica di proseguire a liberare ulteriori risorse e strumenti per la ricerca.
Screening
L’epatite C (Hcv) uccide ancora troppe persone al giorno e ci sono 280mila casi sommersi, ma l’Italia può eliminarla entro il 2030 grazie a uno screening universale e ai progressi nei trattamenti farmacologici. L’obiettivo di eliminare l’HCV entro i prossimi sei anni è stato fissato dall’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) e per l’Italia si tratta di un traguardo ambizioso, ma possibile, a patto di intensificare le attività di screening su tutta la popolazione, in particolare sugli over 60, la fascia d’età che raccoglie la maggior parte dei casi sommersi che si stima possano essere 280mila.
In Italia, grazie agli sforzi del Ministero della Salute e alle direttive nazionali, sono stati eseguiti finora circa 1,7 milioni di test, identificando 13.000 infezioni attive, ovvero lo 0,77% della popolazione testata. Le percentuali variano sensibilmente a seconda del gruppo esaminato. Se nella popolazione generale il tasso di infezione scende allo 0,15%, (2.314 casi su 1,5 milioni di screening), tra gli utenti dei Servizi per le Dipendenze (SerD) la percentuale sale all’8,6% (8.504 casi identificati su poco più di 99.000 test effettuati). Tra i detenuti, poi, la percentuale di infezione attiva arriva allo 0,77%.
Alcune Regioni sono indietro
È importante notare che un terzo degli screening è effettuato in Lombardia, una delle Regioni che ha attivato più rapidamente ed efficacemente il programma di prevenzione. 
Seguendo le linee guida ministeriali, attivato uno screening su larga scala, con un focus sui nati tra il 1969 e il 1989. Le persone incluse in questa coorte sono state invitate a sottoporsi a un test anticorpale gratuito, semplicemente presentandosi presso un punto prelievo. A luglio 2024, circa 482.000 persone, pari al 16% della coorte, avevano aderito, con notevoli differenze di partecipazione tra i vari territori. Su questi 482.000 test, 2.438 sono risultati positivi. A oggi, 14 Regioni hanno avviato lo screening sulla popolazione generale, mentre altre risultano ancora indietro.
Un piano ambizioso
Eliminare l’HCV è un obiettivo realistico, grazie anche ai farmaci di ultima generazione che permettono di trattare con successo quasi tutti i casi di infezione. Tuttavia, resta essenziale rafforzare le strategie di prevenzione e diagnosi, per evitare che l’80% delle persone esposte al virus sviluppi una forma cronica della malattia, che può portare a complicazioni gravi, come cirrosi o cancro al fegato. Nel Mondo, ogni anno, l’HCV infetta circa 2,5 milioni di persone, con oltre 200 milioni di individui già colpiti dal virus, 170 milioni dei quali convivono con una forma cronica. L’Italia, tra i Paesi occidentali, ha fatto notevoli progressi, eseguendo circa 300.000 trattamenti contro l’HCV. Tuttavia, resta un problema importante: si stima che ci siano ancora circa 280.000 persone nel Paese che convivono con l’infezione in forma asintomatica e non diagnosticata, rendendo essenziale l’espansione del programma di screening.
Epilessia
Alle epilessie rare dedicata la road map italiana organizzata da Motore Sanità con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, con l’obiettivo di evidenziare l’alto impatto sociale di queste malattie neurologiche croniche e dare soluzioni ai bisogni dei pazienti, favorendo la conoscenza del mondo delle Epilessie rare. La road map ha coinvolto Triveneto, Emilia-Romagna, Umbria, Marche, Toscana, Lazio, Campania, Calabria, Sicilia, Piemonte, Liguria, Sardegna. Nella seconda giornata della Summer School di Motore Sanità la sintesi della road map presentata con Isabella Brambilla, presidente associazione Dravet Italia Onlus, Carlo Andrea Galimberti, presidente nazionale Lice, Oriano Mecarelli, presidente fondazione Lice e Flavio Villani, vicepresidente nazionale Lice.
Circa il 40% di tutte le forme epilettiche sono definite farmacoresistenti, ossia non rispondenti ai trattamenti farmacologici. Molte di queste sono epilessie rare, 
per lo più a insorgenza pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale molto impegnativo. Alleanza epilessie rare e complesse (Aerc), di cui fanno parte 13 associazioni di pazienti, e la Lega italiana contro l’epilessia (Lice) evidenziano che le epilessie rare sono molto diverse tra loro e hanno molte eziologie diverse, di regola determinate da disordini genetici. In molte di queste la qualità di vita dei pazienti è compromessa non solo dalle frequenti crisi, ma spesso anche da deficit cognitivi, disabilità intellettiva, disturbi comportamentali e di adattamento sociale.
Per questi motivi, le epilessie rare rappresentano una delle problematiche più complesse in ambito neurologico e presentano tuttora dei bisogni ancora insoddisfatti: necessità di diagnosi precoce, una transizione da paziente pediatrico a paziente adulto che sia supportata da strategie che garantiscano una presa in carico efficace; una gestione olistica dei pazienti che miri anche a migliore qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Ginevra Larosa
Foto © Assidai, Insalutenews
